Google DeepMind, 9 milyar olası DNA varyantını kapsayan yapay zekâ haritası AlphaGenome Atlas'ı duyurdu

Google DeepMind, insan DNA'sındaki olası her tek harfli değişikliğin moleküler düzeyde vücut üzerinde nasıl bir etki yaratabileceğini öngören AlphaGenome Atlas adlı yapay zekâ platformunu yayımladı. The Verge'e göre şirket, aracı salı günü, bilim insanlarının öngörüleri ticari olmayan araştırmalar için ücretsiz keşfetmesini sağlayan bir web portalıyla birlikte duyurdu; Google Cloud üzerinden ticari erişimin yakında sağlanacağı sözü verildi.

9 milyar olası değişikliğin öngörücü haritası

İnsan DNA'sı A, C, G ve T olmak üzere dört kimyasal harfle yazılır ve genom, genlerin nasıl, ne zaman, nerede ve ne ölçüde açılıp kapanacağına dair talimatları taşıyan yaklaşık 3 milyar harf çifti içerir. The Verge'nin belirttiği gibi, her konumdaki harf ilkece diğer üç harften herhangi birine dönüşebileceğinden, yaklaşık 9 milyar olası tek harfli değişim bulunuyor. Genetiğin merkezî sorunlarından biri, bu değişikliklerden hangilerinin zararsız, hangilerinin insanlar arasındaki sıradan farklılıkları oluşturan ve hangilerinin hastalıkta rol oynayan olduğunu ortaya çıkarmaktır.

Atlas, bu varyantların her biri için, örneğin belirli bir proteinden ne kadar üretildiğini değiştirmek gibi etkileri kapsayan bir öngörü içeriyor. DeepMind araştırmacıları sonucu, genetik mutasyonların moleküler biyolojiyi nasıl etkilediğine dair şu ana kadarki en kapsamlı katalog olarak tanımlıyor.

Protein kodlayan DNA'nın ötesinde kapsam

Proje, DeepMind'ın geçen yıl hastalıkların genetik sürücülerini belirlemeye yardımcı olmak için tanıttığı AlphaGenome modeline ve küçük mutasyonların proteinleri nasıl değiştirebileceğini öngörmeye odaklanan önceki AlphaMissense aracına dayanıyor. The Verge'nin aktardığına göre Atlas, öngörüleri tüm genoma, yani proteinleri doğrudan kodlamayan ama genlerin davranışını düzenleyen DNA'nın büyük bölümüne kadar genişleterek önemli ölçüde ileri gidiyor.

Petabyte ölçeğinde bir ön hesaplama

Temelindeki AlphaGenome modeli, insan ve fare genomlarına ait kamu veritabanları üzerinde eğitildi; bu sayede DNA değişikliklerini biyolojik süreçlere bağlayan örüntüleri öğrenebildi. Bu modeli milyarlarca varsayımsal varyant üzerinde çalıştırmak da başlı başına önemli bir mühendislik çabasıydı. Bir basın toplantısında DeepMind genomik ekibinin lideri Ziga Avsec, modelin zaten var olduğunu kabul etti ancak uzayın çok büyük olması nedeniyle ekibin bu kadar çok varyantı ön hesaplamak ve analiz etmek için epey zamana ihtiyaç duyduğunu söyledi. Google'a göre ortaya çıkan veri seti yaklaşık 1 petabyte büyüklüğünde.

Araştırmacıların milyarlarca kayıt arasından yararlı olanları ayıklamasına yardımcı olmak için Google, DNA değişikliklerinin etkilerini öngören diğer modellerinden yararlanan Variant Impact Score (AVI) adını verdiği bir araç da yayımlıyor. Şirket, bunun bilim insanlarına varyantları hızla sıralama ve moleküler etkilerini aynı iş akışında yorumlama imkânı verdiğini söylüyor.

Erişim ve büyük tablo

Bilim insanları kataloğu bir web portalı üzerinden, Google'ın agent geliştirme platformu Antigravity içinde bir beceri olarak ve AlphaGenome arayüzü üzerinden sorgulayabiliyor. Ticari olmayan erişim şu anda web sitesi üzerinden açık; Google Cloud'taki ticari kullanılabilirliğin ise yakında geleceği belirtiliyor.

Bu lansman, Google'ın yapay zekâyı bilim ve tıbbın temel sorunlarına uygulama çabalarının en yenisidir. DeepMind'ın kurucu ortağı Demis Hassabis'in yapay zekâ laboratuvarının yönetiminden uzaklaşıp ilaç keşfi yan kuruluşu Isomorphic Labs'ı yönetmek de dahil araştırmalara odaklandığı bir dönemde geldi. Hassabis ve John Jumper, protein yapısı öngörü modeli AlphaFold için 2024 Nobel Kimya Ödülü'nü paylaştı; şirket ayrıca hava tahmini, bilişim ve matematikte yeni çözümler bulma alanlarında yapay zekâ sistemleri ve araştırmacılar için agent bir yardımcı bilim insanı asistanı geliştirdi.

Neden önemli

Milyarlarca olası DNA değişikliğinden hangilerinin gerçekten önemli olduğuna karar vermek, genetiğin en yavaş adımlarından biri ve çoğu zaman zahmetli deneysel çalışma gerektiriyor. Atlas'ın öngörüleri güvenilir çıkarsa, araştırmacılar incelemeye değer varyantların aranabilir bir kısa listesini kazanıyor; bu da hastalıkların genetik köklerini ve nihayetinde tedavi geliştirme çalışmalarını hızlandırabilir. Kodlamayan düzenleyici bölgelerin dahil edilmesi de önemli, çünkü genomun büyük bölümünü oluşturan bu bölgeler, protein değiştiren mutasyonlara odaklanan önceki araçlarla yorumlanması zor olan kısımlardı.

Önemli bir uyarı var: katalog laboratuvar ölçümleri değil, model öngörülerinden oluşuyor; bu nedenle umut verici kayıtların klinik çalışmalara esas oluşturmadan önce deneysel doğrulamaya ihtiyacı olacak. Yine de araştırma topluluğuna genom çapında, petabyte ölçeğinde bir referansın ve varyantları sıralamak için bir puanlama sisteminin ücretsiz erişime açılması, büyük ölçekli yapay zekânın biyolojiye uygulanmasında önemli bir kilometre taşı ve AlphaFold çalışma çizgisinin doğal bir devamı niteliğinde.